腸癌 (遺傳性腸病) 2

不論是癌症還是遺傳性疾病都與基因突變息息相關，只是突變的複雜程度有所不同。由於醫學界時常強調癌症與生活習慣、飲食、環境都有很大的關聯，所以大眾對於癌症被歸類為遺傳性疾病的接受程度並不大。遺傳性疾病是由基因所決定的，與環境因素關係較少。遺傳性疾病如果是顯性 (dominant) 遺傳，只要遺傳到疾病的其中一個基因，就必定會患病；而隱性 (recessive) 遺傳需要從父母雙方遺傳到一對壞的基因才會發病。

「家族性大腸瘜肉症」(FAP) 是大腸癌的其中一個極為細小的族群，是屬於顯性遺傳性疾病。患者的子女會有一半的機會遺傳到有問題的基因。患者的大腸和直腸會長出數百甚或數千個以上的腺瘤性瘜肉，即是大腸癌前身。患者在大概15歲或青春期過後開始長出瘜肉，發病率為100% 。「遺傳性非息肉大腸癌」(HNPCC) 也是另一種的顯性大腸癌，遺傳到這個基因缺陷的患者，約有60%-80%機會患腸癌。

眾所周知，大腸癌是始於腺瘤性瘜肉。這些年來，科學家更找到「腺瘤-腺癌順序」的證據，剖析由正常健康的大腸黏膜發展成腺瘤瘜肉的過程，當中涉及繁複的基因突變、多重機轉與步驟，累積而成。

遺傳性大腸癌的發病率與環境、飲食習慣及生活作息有些許關繫。而「偶發性大腸直腸癌」是佔整體大腸癌的80%至85%，大多數是由於不良的飲食習慣、生活作息和生活環境所導致的癌症。所以，即使子女有遺傳到少部分的基因缺陷，若子女能夠好好控制環境、生活作息習慣，沒有累積到能夠促使發病的缺陷基因數量，也不會因而患病。